Anemie

Dott. Giuseppe Fioritoni specialista in Ematologia
Nozioni divulgative sulle principali malattie del sangue

Definizione

Le anemie sono malattie caratterizzate da una diminuzione dell’emoglobina al di sotto dei 13.0 gr/dl nell’uomo e di 12.0 gr/dl nella donna, non necessariamente associata a una diminuzione del numero di globuli rossi.

Sintomi

L’emoglobina è contenuta nei globuli rossi e la sua funzione principale è il trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti per consentire il funzionamento del nostro organismo. Nell’anemia si ha una riduzione dell’apporto di ossigeno ai tessuti e ciò causa i sintomi tipici quali stanchezza, vertigini, riduzione della capacità di concentrazione e della memoria, cardiopalmo, pallore.

Tipologia

Esistono numerose forme di anemia che possono essere suddivise in due gruppi principali:

1. Le anemie da ridotta o alterata produzione dei globuli rossi (anemie arigenerative)
2. Le anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi (anemie emolitiche).

Nelle anemie da ridotta produzione si osserva un ridotto numero di reticolociti (cioè dei globuli rossi giovani) ed un valore normale di bilirubina indiretta.
Al contrario, nelle anemie da aumentata distruzione aumenta il numero dei reticolociti ed il valore della bilirubina indiretta.

La ridotta produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo può essere causata da:

1. Invasione del midollo osseo da parte di cellule leucemiche o tumorali (anemie mieloftisiche).
2. Carenza di fattori antianemici (acido folico, vitamina B12)
3. Riduzione o alterata proliferazione e maturazione dei progenitori dei globuli rossi (anemie aplastiche, mielodisplasie, anemia da malattie croniche)
4. Difetti della sintesi dell’emoglobina (talassemie, carenza di ferro)

L’aumentata distruzione dei globuli rossi (anemie emolitiche) può derivare da difetti della struttura dei globuli rossi, ma anche da fattori esterni ai globuli rossi stessi:

Le anemie emolitiche da cause intrinseche sono causate da alterazione di alcune componenti strutturali dei globuli rossi (membrana eritrocitaria, enzimi, struttura dell’emoglobina).
Le forme più frequenti sono:

1. Difetti di membrana ( sferocitosi ereditaria , ellittocitosi ereditaria )
2. Difetti enzimatici (glucosio-6-fosfatodeidrogenasi (G6PDH), piruvato-chinasi (PK) ed altri enzimi dei globuli rossi)
3. Anomalie della struttura dell’emoglobina (anemia falciforme ed altre emoglobinopatie)
4. l’emoglobinuria parossistica notturna

Le anemie emolitiche causate da fattori esterni ai globuli rossi comprendono:

1. Le anemie emolitiche autoimmuni, dovute alla presenza di anticorpi che distruggono i globuli rossi.
2. Anemie emolitiche “meccaniche”, nelle quali si ha la frammentazione meccanica dei globuli rossi, come si verifica in presenza di protesi valvolari cardiache, nelle anemie dei marciatori, nelle anemie microangiopatiche
3. Anemie emolitiche da iperattività del sistema reticoloistiocitario (ipersplenismo).

Le anemie possono essere distinte in ereditarie o acquisite.

Le anemie ereditarie si manifestano precocemente, subito dopo la nascita o nei primi anni di vita. Sono in esse comprese:

• le talassemie e le altre emoglobinopatie,
• la sferocitosi,
• l’ellittocitosi
• le anemie da carenza di G6PD e PK.

Le forme acquisite si sviluppano nel corso della vita in assenza di anomalie congenite dei globuli rossi o dell’emoglobina.

Terapia

Il trattamento delle anemie si differenzia in rapporto alle differenti cause.

Le anemie da carenza dei principali fattori essenziali per la produzione dei globuli rossi (ferro, acido folico, vitamina B₁₂ )si curano reintegrando gli stessi e cercando, in ogni modo, di eliminare le cause che hanno provocato le carenze.

La carenza di ferro è la forma anemica più frequente ed è generalmente secondaria a piccole emorragie croniche per patologie gastrointestinali oppure ad eccessive perdite mestruali. Pertanto, oltre alla somministrazione sostitutiva del ferro, occorrerà eliminare le cause responsabili delle aumentate perdite di sangue.

Le anemie emolitiche da autoimmuni vengono trattate con cortisone, con farmaci immunosoppressori, con anticorpi monoclonali e con la splenectomia nei casi più resistenti.

Le anemie emolitiche ereditarie possono richiedere l’intervento di splenectomia, al fine di rimuovere l’organo dove avviene principalmente la distruzione dei globuli rossi alterati. La trasfusione periodica di globuli rossi è indispensabile nelle anemie gravi dovute ad insufficiente produzione di emoglobina e/o globuli rossi, come la Talassemia Major o le mielodisplasie o l’aplasia midollare e l’anemia in corso di malattie maligne del sangue.

Il trapianto di midollo osseo allogenico da donatore HLA identico consanguineo rappresenta oggi l’unico approccio terapeutico risolutivo per i pazienti talassemici omozigoti (Morbo di Cooley o Talasemia Major) ed anche per quelli affetti da mielodisplasia ad alto rischio o da anemia aplastica.